Objetivo Geral: define, esclarece e revela o foco de interesse da pesquisa;O objetivo principal desta pesquisa é implementar testes genéticos sustentáveis no Sistema Único de Saúde (SUS), garantindo acesso equitativo e eficiente à…

Objetivo Geral: define, esclarece e revela o foco de interesse da pesquisa;O objetivo principal desta pesquisa é implementar testes genéticos sustentáveis no Sistema Único de Saúde (SUS), garantindo acesso equitativo e eficiente à detecção precoce e ao manejo de pacientes com risco genético de desenvolver câncer. Para isso, o projeto se concentra em quatro áreas de ação principais: (1) desenvolvimento e validação de um teste genético inovador e de baixo custo, (2) estabelecimento de critérios de seleção altamente precisos para identificar pacientes de alto risco, (3) capacitação de profissionais não médicos como counselors em navegação oncogenética, e (4) uso de tecnologias digitais e aplicativos para facilitar o rastreamento e monitoramento contínuo dos pacientes. Essas ações visam assegurar a sustentabilidade do programa no SUS, promovendo um cuidado mais inclusivo e personalizado no contexto da oncologia de precisão.Objetivos Específicos: definem os diferentes pontos a serem abordados, visando verificar as hipóteses e concretizar o objetivo geral;Validar um teste genético inovador e de baixo custo, utilizando uma matriz bidimensional de pool de amostras e algoritmos de aprendizado de máquina. Este desenvolvimento visa criar um exame acessível, sustentável e escalável para implementação no SUS, ampliando a detecção de variantes genéticas relevantes.Realizar 3.000 testes genéticos em pacientes do SUS, focando em câncer de mama, colorretal e outros tumores associados a síndromes hereditárias, como a síndrome do câncer de mama e ovário e a síndrome de Lynch. O uso de painéis multigênicos permitirá o diagnóstico genético de variantes acionáveis, melhorando o rastreamento e prevenção no SUS.Expandir a abordagem preventiva, realizando testes genéticos em familiares de portadores de variantes patogênicas germinativas (VPG) ou variantes de significado clínico incerto (VUS), promovendo uma estratégia mais eficaz e abrangente para detecção precoce e prevenção.Implementar um modelo tecnológico inovador, focado na identificação de populações de alto risco oncológico. Este modelo será aplicado em programas individualizados de prevenção de câncer hereditário, desde a atenção primária até a secundária, visando uma melhoria na qualidade de vida dos usuários do SUS.Desenvolver um sistema de triagem oncológica populacional, integrando questionários online com inteligência artificial (IA) para a criação de uma Calculadora de Risco. Tecnologias complementares, como teleorientação e um aplicativo móvel de rastreamento oncológico, fornecerão suporte contínuo a portadores de variantes patogênicas.Estabelecer critérios de seleção precisos, com alta sensibilidade e especificidade, ajustados à diversidade genética e étnica da população brasileira. Isso garantirá o uso eficiente dos recursos do SUS na detecção de risco oncológico hereditário.Criar um banco de dados abrangente, contendo informações demográficas, clínicas, anatomopatológicas e genéticas de pacientes com câncer de mama e colorretal hereditário no Brasil. Este recurso será fundamental para apoiar pesquisas futuras e auxiliar na classificação de variantes genéticas.Contribuir para a reclassificação de variantes de significado incerto (VUS), comuns em testes genéticos no Brasil, utilizando abordagens inovadoras, como a avaliação da inativação bialélica no tumor e análise de cosegregação familiar, melhorando a precisão e conclusividade dos testes genéticos.Estudar a epidemiologia do câncer hereditário no Brasil, com foco nos tipos de câncer mais prevalentes, como mama e colorretal. O estudo também identificará disparidades nos cuidados entre pacientes atendidos no SUS e no sistema privado, com vistas a melhorar a equidade no atendimento.Capacitar 9 profissionais de saúde não médicos (enfermeiros, biólogos/biomédicos, psicólogos e farmacêuticos) em Aconselhamento Genético (AG), que estarão aptos para realizar triagens oncológicas, classificar o risco de câncer (baixo, moderado ou alto), além de atuar como "navegadores" de prevenção. Após o treinamento de 12 meses eles retornarão a sua instituição de origem onde trabalharão com a equipe de médicos oncogeneticistas.Conduzir um estudo de custo-efetividade, avaliando a viabilidade econômica da implementação dos testes genéticos e do acompanhamento contínuo de pacientes com variantes patogênicas no SUS, utilizando tecnologias como a calculadora de risco oncogenético e o aplicativo de navegação "biodrive".Promover um cuidado mais eficaz, sustentável e equitativo, ampliando o acesso a exames genéticos para pacientes vulneráveis no SUS e fortalecendo a oncologia de precisão no Brasil. Incluir pacientes kit saliva Oragene OG-675 Genotek (1 unit) TUBO VACUTAINER 4,0ML EDTA ROXO BD (100 units) Avaliar variantes de predisposição QIAamp DNA Blood Mini Kit (50) Avaliar perda de heterozigose nos tumores dos pacientes como ferramenta para auxiliar a reclassificação de VUS Avaliar perda de heterozigose nos tumores dos pacientes como ferramenta para aux QIAamp DNA Micro Kit (50) Deparaffinization Solution (16 ml - 50rx) Avaliar variantes de predisposição nos pacientes e pesquisar variantes específicas em familiares dos pacientes e/ou em tumores dos pacientes (avaliação da perda de heterozigose) Avaliar variantes de predisposição nos pacientes e pesquisar variantes específic Agilent Genomic DNA Reagets (Buffer + Ladder) (112 reactions) TapeStation Genomic DNA ScreenTape (112 reactions) Utilizar teste genético inovador e de baixo custo por sequenciamento em matriz bidimensional de pool de amostras Utilizar teste genético inovador e de baixo custo por sequenciamento em matriz b TapeStation High Sensitivity Reagents (Buffer + Ladder) (112 reactions) TapeStation High Sensitivity ScreenTape (112 reactions) Optical Cap, 8x Strip (box c/ 120) 960 (120 units) Mx3000P Strip Tubes (120 units) Loading Tips 1 package (112 units) Needle Change Cartridge Qubit 1x dsDNA HS assay kit (500 reactions) Etanol - absolute for analysis EMSURE® ACS,ISO,Reag. Ph Eur - 1L UltraPure DNase/RNase-Free Distilled Water (10 x 500 mL) MGI - Hard-Shell Thin-Wall 96-Well Skirted PCR Plates, white shell/clear well (1 MGI - Hard-Shell Thin-Wall 96-Well Skirted PCR Plates, white shell/clear well (10 plates per bag) MGI - 0.5 mL SC Micro Tube PCR-PT (100 tubes per bag) MGI - 2ml SC Micro Tube PCR-PT (100 tubes per bag) MGI - 250 μL Automated Filter Tips (96EA/Kit,10 boxes per bag) MICROTUBOS PCR 0,2ML TRANSPARENTES AXYGEN (CX C/1000 unidades) MICROTUBO PCR TAMPA FLAT TRANSPARENTE 0,5ML AXYGEN (CX C/1000 unidades) MICROTUBOS TRANSPARENTES 1,5 ML AXYGEN (CX C/ 500 unidades) ALCOOL ETILICO 99,3% ABSOLUTO 1000ML PROLINK (12) Ponteira, 0,5 a 10ul, s/ filtro, Axygen (pct c/ 1000 unidades) PONTEIRA COM FILTRO CURTA- 0.5-10µL AXYGEN (CX C/ 1000 unidades) PONTEIRA COM FILTRO 20µL AXYGEN (CX C/1000 unidades) Ponteira com filtro capacidade de 1µL a 100µL Axygen (CX C/ 1000 unidades) Ponteira 200ul s/ filtro Axygen (pct c/ 1000 unidades) PONTEIRA COM FILTRO 1-200µL AXYGEN (CX C/1000 unidades) Ponteira 200ul low retention c/ fitro rackc/96 und JetBiofil (unidade) PONTEIRA AZUL SEM FILTRO 100-1000ML AXYGEN (PCT C/1000 unidades) PONTEIRAS COM FILTRO 100-1000µL AXYGEN (CX C/1000 unidades) Pipeta pasteur, 3 ml, pct c/500 und, Alf, Estéril, Descartável, Embalagem indivi Microplaca PCR, 100UL, meia borda elev., Axygen (pct c/5 und) MicroAMP Optical Adhesive Film (100 units) Tubos lobind dna 1,5ml PCR clean safe-lock eppendorf (cx c/250 un) LUVA LATEX PROCEDIMENTO PEQUENA SEM PO C/100 UND MEDIX LUVA LATEX PROCEDIMENTO MÉDIA SEM PO C/100 UND MEDIX LUVA LATEX PROCEDIMENTO GRANDE SEM PO C/100 UND MEDIX xGen™ UDI 10nt Primer Plates 1-4 (384 rx) xGen™ DNA Lib Prep EZ (96 rx) xGen Custom Hyb Panel - Accel - faixa de 1000 sondas (96 rx) xGen™ Hybridization and Wash v2 Reagents (96 rx) xGen™ Hybridization and Wash v2 Beads (96 rx) XGEN® UNIVERSAL BLOCKERS-10 BP TS MIX (96 rx) xGen™ Library Amplification Primer Mix (96 rx) NextSeq™ 2000 P2 XLEAP-SBS™ Reagent Kit (300 Cycles) Pesquisar CNV por sequenciamento individualizado em pacientes colorretais MMR deficientes no tumor e negativo pela estratégia de pool Pesquisar CNV por sequenciamento individualizado em pacientes colorretais MMR de NextSeq™ 2000 P3 XLEAP-SBS™ Reagent Kit (300 Cycles) Agencourt AMPure XP - Beckman Coulter (450mL) Incluir pacientes colorretal MSH-2 clone G219-1129 - Roche - 5 mL (50 lâminas) MSH-6 clone SP93 - Roche - 5 mL (50 lâminas) MLH-1 clone M1 - Roche - 5 mL (50 lâminas) PMS-2 clone A16-4 - Roche - 5 mL (50 lâminas) BS - SOPHiA DDM Hereditary Cancer Solution v1.1 - ILL - R - GL - Y10 - 48rx - HC Pesquisar variantes específicas em familiares dos pacientes e/ou em tumores dos pacientes (avaliação da perda de heterozigose) Pesquisar variantes específicas em familiares dos pacientes e/ou em tumores dos Primer com 20 bases, escala de 25 nmol, com purificação por dessalinização - Exx QIAGEN Multiplex PCR Plus Kit (200 rxs de 25uL) Ultrapure agarose (100g) Sybr Safe DNA gel stain (400 UL) 100 bp DNA Ladder (100 Applications) Ion Plus Fragment Library Kit (35 reações) Ion Xpress Barcode Adapters 1-96 Kit Ion Library TaqMan Quantitation Kit 1 Kb Ladder Ion S5 540™ Kit-Chef - 4 initializations and 8 sequencing runs (2 runs per initi Ion S5 540™ Chip Kit - chips for 8 sequencing runs Ion 510 & Ion 520 & Ion 530 Kit – Chef (2 sequencing runs per initialization) - Ion 530™ Chip Kit - Kit contains 8 barcoded chips Gelo seco kg Medical Box Caixa p/correspondência papelão C25,6xL19,1xA7,2 bc Westrock CX 1 UN Serviço de transporte de material biológico Belém-São Paulo + embalagem (caixa d Serviço de transporte de material biológico Belém-São Paulo + embalagem (caixa de papelão e de isopor) Serviço de transporte de material biológico Recife-São Paulo + embalagem (caixa Serviço de transporte de material biológico Recife-São Paulo + embalagem (caixa de papelão e de isopor) Serviço de transporte de material biológico Teresina-São Paulo + embalagem (caix Serviço de transporte de material biológico Teresina-São Paulo + embalagem (caixa de papelão e de isopor) Serviço de transporte de material biológico Salvador-São Paulo + embalagem (caix Serviço de transporte de material biológico Salvador-São Paulo + embalagem (caixa de papelão e de isopor) Serviço de transporte de material biológico São Paulo-São Paulo Papel Sulfite - PAPEL REPORT 210X297 500/A4 75G Difundir os resultados obtidos publicação Open Access ~U$4000 (10 publicações) Iniciar rastreamento oncológico e suporte aos portadores de variantes patogênicas germinativas Iniciar rastreamento oncológico e suporte aos portadores de variantes patogênica Licença para Operação do Biodrive Monitor, Serviços de Implantação, Desenvolvime Licença para Operação do Biodrive Monitor, Serviços de Implantação, Desenvolvimento, Suporte e Treinamento Varseq Golden Helix - nova licença por 1 ano MGI - robô de pipetagem - DNA sequencing Library Preparation System MGISP-100RS MGI - robô de pipetagem - DNA sequencing Library Preparation System MGISP-100RS RUO-cTUVus RUO-CE RUO-EAC Analisar dados Computador - simples Armazar as amostras Freezer -80°C Contratar analista para atividades administrativas Analista administrativo Contratar técnico de pesquisa para atividades de laboratório Técnico de pesquisa Contratar analista de pesquisa para atividades de laboratório, coleta e análises Analista de Pesquisa