Título do projeto: Diagnóstico Genômico e Atendimento Multidisciplinar Continuado em Pacientes com Doenças NeuromuscularesEste Projeto é voltado ao diagnóstico diferencial da pessoa com deficiência com foco na avaliação…

Título do projeto: Diagnóstico Genômico e Atendimento Multidisciplinar Continuado em Pacientes com Doenças NeuromuscularesEste Projeto é voltado ao diagnóstico diferencial da pessoa com deficiência com foco na avaliação biopsicossocial e com ações de reabilitação/habilitação por meio terapias médico-assistenciais (PORTARIA GM/MS No 5.311, DE 3 DE SETEMBRO DE 2024). No âmbito do PRONAS/PCD, está inserido na área de prestação de serviços médico-assistenciais.Pesquisadores principais:Coordenador Médico do IPG: Dr Francisco RottaCoordenadora de Pesquisa Científica do IPG: Agnes NishimuraInstituto Paulo GontijoRua Major Prado, 42 IndianópolisSão Paulo-SPCep 04517-020 e-mail: contato@ipg.org.brTelefone: (11) 5093.2510Coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL): Mayana Zatz Centro de Pesquisas em Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL)Rua do Matão, 106Cidade Universitária, São Paulo-SPCEP 05508-90Email: mayazatz@usp.brTelefones: (11) 3091-7966 / 3091-0878Valor total do projeto: R$ 4 000 000, 00Período de execução do projeto: 2 anos (01/01/2025 - 31/12/2026)Este Projeto se enquadra na área prioritária denominada “Prestação de serviços médico-assistenciais”. O Instituto Paulo Gontijo é uma OSCIP, entidade com Certificação de Entidade de Defesa dos Direitos Humanos do Estado de São Paulo, filantrópica sem fins lucrativos, fundada em 2005. Ele atua como Centro de Referência em Pesquisa Científica nas áreas de física, química, matemática e biologia, gerando avanços no Conhecimento e Atendimento multidisciplinar para pessoas com diagnóstico de Doença Neuromuscular (DNM).O Instituto Paulo Gontijo tem como missão promover programas e projetos voltados à pesquisa científica e à humanização, visando melhorar a qualidade de vida de pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e outras Doenças Neuromusculares (DNM) através de uma de rede de atendimento multidisciplinar. Além de colaborar em projetos de pesquisa que sejam referência no tratamento de diversas patologias, o Instituto mantém os valores de seu fundador, Paulo Gontijo, como honestidade, respeito, responsabilidade e amor ao próximo. Seus objetivos incluem gerar investimento em ciência, acolher gratuitamente pacientes com doenças neurológicas e apoiar a pesquisa científica em busca de novos tratamentos. A sede administrativa está em São Paulo, com atuação nacional.Através deste projeto, o IPG fortalece uma parceria com o Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), especializado em atendimento, diagnóstico e aconselhamento genético para diversas DNMs há mais de 20 anos. Assim como o IPG, o CEGH-CEL presta atendimento gratuito e multidisciplinar a muitos pacientes, oferecendo diagnóstico genético a preço de custo ou gratuitamente para a população, e desenvolvendo atividades de ensino, pesquisa, educação e transferência de tecnologia.Acreditamos que este projeto poderá beneficiar uma grande quantidade de pacientes com diferentes DNMs. ASSISTENCIA SOCIAL ABORDAGEM Realização de consultas ambulatoriais multidisciplinares para confirmação de diagnósticos clínicos e genéticos ACOMPANHAMENTO MÉDICO Realização de consultas com com equipe composta por geneticistas, biólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos e terapeutas ocupacionais. ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR Realização de exames diagnósticos (exoma, MLPA , PCRs, sequenciamento do genoma completo ou parcial) e de acompanhamento, como eletroneuromiografia neurofisiológica, ultrassom neuromuscular, eletrocardiograma e testes genéticos avançados (em parceria com o CEGH-CEL). EXAMES GENÉTICOS EXOMA E OUTROS TESTES OUTRAS DESPESAS OPERACIONAIS